Chẩn đoán phân tử là tập hợp các kỹ thuật được sử dụng để phân tích các dấu hiệu sinh học trong bộ gen và proteome — mã di truyền của từng cá nhân và cách các tế bào của chúng biểu hiện gen của chúng như protein — bằng cách áp dụng sinh học phân tử vào xét nghiệm y tế. Kỹ thuật này được sử dụng để chẩn đoán và theo dõi bệnh, phát hiện nguy cơ và quyết định liệu pháp nào sẽ hiệu quả nhất cho từng bệnh nhân.[1][2]Bằng cách phân tích các đặc điểm cụ thể của bệnh nhân và bệnh của họ, chẩn đoán phân tử đưa ra triển vọng của y học cá nhân hóa.[3]Những xét nghiệm này rất hữu ích trong một loạt các chuyên ngành y tế, bao gồm bệnh truyền nhiễm, ung thư, gõ kháng nguyên bạch cầu ở người (điều tra và dự đoán chức năng miễn dịch), đông máu và dược động học — dự đoán di truyền của loại thuốc nào sẽ hoạt động tốt nhất.[4] (v-vii) Chúng trùng lặp với hóa học lâm sàng (xét nghiệm y tế về chất dịch cơ thể).